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Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine angeborene, behandelbare, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung der Cholesterin-Biosynthese (Häufigkeit 1:10-20000) mit charakteristischen Fehlbildungen und Dysmorphien und mentaler Retardierung und wurde erstmalig 1964 beschrieben.

Seit 1993 ist die Ursache der Erkrankung bekannt, eine Mutation des 7-Sterolreduktase-Gens. Bisher wurden mehr als 40 verschiedene Mutationen gefunden, die zu einer verminderten Aktivität der 7-Dehydrocholesterin-Reduktase (EC 1.3.2.13) führen. Das Spektrum der klinischen Symptome und der Schweregrad der Erkrankung sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Es finden sich schwere, z.T. letale Formen bis hin zu milden Formen, die wahrscheinlich noch immer zu selten diagnostiziert werden.

Therapie

Cholesterinsubstitution 40 - 100 mg/kg/Tag, Simvastatin 0,4 - 1,0 mg/kg/Tag (experimentell, kontrovers, Gallensäurensubstitution, Vitaminsubstitution (ADEK), Sedierung (Schlafstörung), antikonvulsive Therapie.